漢族人長痘痘是因為兩個基因變異

　　昆明醫科大學第一附屬醫院何黎教授團隊與中科院昆明動物研究所張亞平院士團隊共同合作，運用系統全面的全基因組關聯分析策略，開展大樣本中國漢族人群重型痤瘡易感基因研究，發現了兩個和痤瘡相關的遺傳變異。研究成果日前發表在英國《自然·通訊》上。這項研究對了解痤瘡的遺傳成因提供了幫助，并為痤瘡治療開辟出新途徑。

　　痤瘡又叫粉刺，人稱長痘痘，是一種常見皮膚疾病，會引致廣泛性皮膚發炎，甚至永久性疤痕。經過10年針對痤瘡的臨床治療，何黎團隊開展了從痤瘡遺傳模式到疾病易感基因的系列研究，發現痤瘡，重型痤瘡具有明顯的家族遺傳性，顯示出多基因遺傳病的特點，而輕型痤瘡則主要與環境因素有關。

　　基于上述研究，張亞平團隊進行了全基因組關聯研究，并復制分析了兩個獨立的中國漢族人群。重型痤瘡患者為病例組，即臨床上達到痤瘡分類法的Ⅳ級，與病例組患者性別、籍貫其相匹配的健康人群為對照組，人群選擇基于前期發現重型痤瘡與遺傳關系密切。

　　之后，科學家們對近8000例中國重型痤瘡患者和健康對照進行基因分型。在人類基因組的2個區域內發現與重型痤瘡發病密切相關的兩個易感基因SELL和DDB2，這兩個基因分別與雄激素代謝通路、炎癥過程及疤痕形成有關，這些易感基因的異常表現很可能導致重型痤瘡的發生。

　　研究結果顯示，在重型痤瘡的臨床治療上需要平衡患者的雄激素水平，保持皮膚水油平衡，并進行抗炎治療。該研究為重型痤瘡的早期診斷、早期干預提供了理論依據，也為醫用護膚品的研發提供了新靶點。記者王怡